新生儿苯丙酮尿症可通过饮食控制、药物治疗、定期监测、基因治疗和心理支持等方式干预。该病由苯丙氨酸羟化酶缺乏引起，需终身管理，早期规范治疗多数患儿可正常发育。
低苯丙氨酸饮食是核心治疗手段，需严格限制天然蛋白质摄入，使用特殊配方奶粉替代母乳或普通奶粉。每日苯丙氨酸摄入量需根据血药浓度调整，常见低蛋白主食包括麦淀粉、特制米面等，同时需补充维生素和矿物质。
部分患者可服用沙丙蝶呤改善酶活性，需在医生指导下使用。对于非经典型患者，四氢生物蝶呤作为辅助治疗药物可改善代谢异常。用药期间需定期检测血苯丙氨酸浓度和神经系统发育情况。
新生儿期需每周检测血苯丙氨酸水平，稳定后可改为每月监测。定期评估智力发育、体格生长及脑电图变化，3岁前每季度进行神经心理评估。监测数据用于动态调整饮食方案和药物剂量。
针对经典苯丙酮尿症的基因编辑疗法尚处临床试验阶段。造血干细胞移植对部分患者可能有效，但存在排斥反应风险。基因检测可明确突变类型，为家庭再生育提供遗传咨询。
建立患者档案进行长期随访管理，家长需接受营养指导培训。加入病友互助组织可获取社会支持，学龄期儿童需要特殊教育方案。定期心理评估有助于改善治疗依从性和生活质量。
苯丙酮尿症患儿需建立由遗传代谢科医生、营养师、康复师组成的多学科管理团队。哺乳期母亲应同步进行饮食调整，避免高蛋白食物。学龄前重点监测认知功能，青春期注意骨密度和营养状况。建议备孕夫妇进行携带者筛查，已生育患儿的家庭再孕时需进行产前诊断。长期规范管理下，80%以上患儿智力可达正常水平，但需警惕执行功能缺陷等潜在问题。
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