侏儒症主要表现为身高显著低于同龄人标准，伴有四肢短小、躯干比例异常等特征。侏儒症可能由生长激素缺乏、软骨发育不全、遗传代谢疾病等因素引起，需通过医学检查明确病因。
患者身高低于同年龄、同性别、同种族人群平均值的3个标准差以上，成年后身高通常不足130厘米。生长曲线持续低于正常范围是早期识别的重要指标，儿童期表现为生长速度缓慢，每年增长不足5厘米。
软骨发育不全型患者典型表现为四肢短小尤以上臂和大腿明显，躯干相对正常，手指呈三叉戟样排列。垂体性侏儒症患者肢体与躯干比例基本协调，但整体发育迟缓。
部分类型可见前额突出、鼻梁塌陷、下颌前凸等特殊面容。软骨发育不全患者可能出现颅底狭窄导致的脑积水，表现为头围增大、头痛等症状。
关节活动度下降、脊柱弯曲异常可影响日常活动，常见腰椎前凸、膝内翻等骨骼畸形。严重者可能合并脊髓压迫，出现行走困难或感觉障碍。
可能伴随听力障碍、呼吸系统狭窄、牙齿排列异常等问题。生长激素缺乏者易发生低血糖，遗传代谢病型可能合并智力障碍或器官功能异常。
建议定期监测生长发育曲线，2岁前每3个月测量一次身高体重，2岁后每半年记录。保证每日摄入优质蛋白如鸡蛋、鱼肉，补充维生素D促进钙吸收。避免剧烈碰撞类运动，选择游泳、瑜伽等低冲击活动。需在儿科内分泌科医生指导下进行激素替代治疗或矫形手术干预，不可自行使用生长激素类药物。
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