当前位置：首页 > 健康 > 健康百科

什么是粘多糖病？

来源：责编：时间：2025-09-22 10:36:30 浏览量：132

导读粘多糖病是一组由溶酶体酶缺陷引起的遗传性代谢疾病，主要因粘多糖分解障碍导致异常蓄积在组织器官中。根据酶缺陷类型可分为7种亚型，常见表现包括骨骼畸形、面容粗犷、智力障碍等。一、发病机制粘多糖病由

粘多糖病是一组由溶酶体酶缺陷引起的遗传性代谢疾病，主要因粘多糖分解障碍导致异常蓄积在组织器官中。根据酶缺陷类型可分为7种亚型，常见表现包括骨骼畸形、面容粗犷、智力障碍等。

一、发病机制

粘多糖病由特定溶酶体酶基因突变引起，导致硫酸皮肤素、硫酸类肝素等粘多糖无法正常降解。这些未分解的粘多糖逐渐堆积在软骨、角膜、肝脏等组织中，造成进行性器官损伤。不同亚型对应不同酶缺陷，如I型缺乏α-L-艾杜糖苷酶，II型缺乏艾杜糖醛酸硫酸酯酶。

二、临床表现

典型症状包括头大前额突出、鼻梁低平、嘴唇增厚等特殊面容，关节僵硬和骨骼发育异常如脊柱后凸。多数患者伴随角膜混浊、听力下降，部分亚型会出现进行性智力退化。内脏受累可表现为肝脾肿大、心脏瓣膜增厚，严重者出现呼吸功能衰竭。

三、诊断方法

尿液粘多糖检测可发现硫酸皮肤素或硫酸类肝素排泄增加，酶活性测定能明确具体缺陷酶类型。基因检测可确认突变位点，X线检查显示椎体前缘呈鸟嘴样改变、掌骨短粗等特征性骨改变。产前诊断可通过羊水细胞酶学分析实现。

四、治疗手段

酶替代疗法如拉罗尼酶α注射液可用于I型治疗，造血干细胞移植对部分早期病例有效。对症处理包括角膜移植改善视力，骨科手术矫正关节畸形，呼吸支持治疗睡眠呼吸暂停。康复训练有助于维持关节活动度。

五、遗传特点

除II型为X连锁隐性遗传外，其余均为常染色体隐性遗传。患者父母通常为无症状携带者，每次生育有25%概率患病。建议有家族史者进行遗传咨询，高危妊娠需做产前基因诊断。

粘多糖病患者需定期监测视力、听力及心肺功能，保持适度运动延缓关节挛缩。饮食应控制高糖食物摄入，补充钙质和维生素D预防骨质疏松。建议建立多学科随访团队，包括遗传代谢科、康复科和骨科等专科医生，及时处理并发症。家长需注意预防呼吸道感染，避免剧烈运动导致骨骼损伤。

本文链接：http://www.28at.com/showinfo-69-22800-0.html什么是粘多糖病？

声明：本网页内容由互联网博主自发贡献，不代表本站观点，本站不承担任何法律责任。天上不会到馅饼，请大家谨防诈骗！若有侵权等问题请及时与本网联系，我们将在第一时间删除处理。

上一篇：如何预防高血压高脂血症

下一篇：浮肿的原因是什么？

标签：

热门焦点

新增114种药品!2025年国家医保药品目录公布

　　原标题：新增114种药品!2025年国家医保药品目录公布　　2025年国家医保药品目录及首版商保创新药目录在广东广州发布。2025年国家医保药品目录成功新增114种药品，有50种是
舌根淋巴增生如何消退

舌根淋巴增生可通过生活调整、药物治疗、物理治疗等方式消退，可能与慢性炎症、免疫反应等因素有关。舌根淋巴增生是淋巴组织对刺激的生理性或病理性反应，通常表现
肝炎的早期症状是什么？

肝炎的早期症状主要有食欲减退、乏力、恶心呕吐、腹胀腹痛、皮肤黄染等。肝炎可能与病毒感染、药物损伤、酒精刺激、自身免疫异常、代谢障碍等因素有关，建议出现
甲状腺高怎么引起的

甲状腺功能亢进可能由格雷夫斯病、甲状腺结节、甲状腺炎等因素引起，通常表现为心悸、体重下降、怕热多汗等症状。甲状腺功能亢进可通过抗甲状腺药物、放射性碘治
B肝脏回声增粗是什么意思

肝脏回声增粗是超声检查中常见的影像学描述，可能由脂肪肝、慢性肝炎、肝纤维化、肝硬化、肝内胆管结石等原因引起，需结合其他检查明确诊断。1、脂肪肝：肝脏回声增
胆结石总是静悄悄的！忠告：这4个习惯趁早改掉，胆囊才会更好

最近有个朋友半夜突然腹痛难忍，送到医院才发现是胆结石发作。平时一点症状都没有，怎么突然就中招了？其实很多人的胆囊里都藏着"小石头"，只是它们太会伪装了。胆结石
“小发明”服务患者康复

　　紫阳县人民医院重症医学科收治着当地病情最危重的患者，呼吸机是患者维系生命的关键医疗设备。　　2月24日，护理员肖德琴将呼吸机延长管支撑器固定在呼吸机管道上，为患者进
拒绝不“白”之冤

　　“张老师，麻烦您帮我看看这份报告。”进科室已经2年之久的小王，推开值班室向组长寻求援助。看到小王一脸迷茫的表情，张老师赶忙起身向血液室走去，一边走一边思素：“肯定是份
中国健康产业有哪几个（解读健康产业有哪些）

1分类目的为加快推动健康产业发展，科学界定健康产业的统计范围，准确反映健康产业发展状况,依据《“健康中国2030”规划纲要》等有关健康产业发展要求，以《国民经济行