当前位置：首页 > 健康 > 健康百科

遗传性果糖不耐受症的临床表现有哪些

来源：责编：时间：2025-07-20 18:44:16 浏览量：164

导读遗传性果糖不耐受症的临床表现主要有生长发育迟缓、消化道症状、低血糖反应、肝肾功能异常及代谢性酸中毒。1、生长发育迟缓：患儿因长期回避含果糖食物导致营养摄入不足，表现为体重增长缓慢、身高低于同龄

遗传性果糖不耐受症的临床表现主要有生长发育迟缓、消化道症状、低血糖反应、肝肾功能异常及代谢性酸中毒。

1、生长发育迟缓：

患儿因长期回避含果糖食物导致营养摄入不足，表现为体重增长缓慢、身高低于同龄标准。婴幼儿期可能出现喂养困难，部分儿童伴随肌张力低下或运动发育落后。需通过营养评估和生长曲线监测明确发育状况。

2、消化道症状：

摄入果糖后30分钟至2小时出现剧烈腹痛、呕吐及腹泻，粪便呈水样或含未消化食物。症状与果糖摄入量正相关，严重者可出现脱水体征。消化道症状源于肠道果糖代谢障碍导致的渗透性腹泻和肠道痉挛。

3、低血糖反应：

果糖代谢受阻抑制肝糖原分解，表现为冷汗、震颤、嗜睡甚至抽搐，常见于婴幼儿首次接触含果糖辅食后。血糖监测可发现血糖值低于2.8毫摩尔每升，需与先天性高胰岛素血症等疾病鉴别。

4、肝肾功能异常：

长期未确诊患者可能出现肝肿大、转氨酶升高及黄疸，严重者进展为肝硬化。肾小管酸中毒表现为多饮多尿、尿比重降低，实验室检查可见低磷血症、低钾血症等电解质紊乱。

5、代谢性酸中毒：

果糖-1-磷酸醛缩酶缺陷导致乳酸堆积，表现为呼吸深快、精神萎靡，动脉血气分析显示pH值低于7.35且阴离子间隙增大。急性发作时可伴随酮症和高尿酸血症。

患者需严格避免含果糖、蔗糖及山梨醇的食物，包括水果、蜂蜜及加工食品。建议选择葡萄糖、麦芽糖作为替代碳水化合物来源，定期监测肝肾功能及代谢指标。营养师指导下制定个性化膳食方案，必要时补充脂溶性维生素及微量元素。婴幼儿患者需随身携带医疗警示卡，注明疾病特征及应急处理措施。

本文链接：http://www.28at.com/showinfo-69-15463-0.html遗传性果糖不耐受症的临床表现有哪些

声明：本网页内容由互联网博主自发贡献，不代表本站观点，本站不承担任何法律责任。天上不会到馅饼，请大家谨防诈骗！若有侵权等问题请及时与本网联系，我们将在第一时间删除处理。

上一篇：甲减就是肾上腺功能减退吗

下一篇：血清垂体泌乳素偏高怎么办

标签：

热门焦点

鸡蛋怎么做容易消化吸收

鸡蛋通过合理烹饪方式可提升消化吸收率，水煮蛋、蒸蛋羹、蛋花汤、炒嫩蛋、低温烘焙五种方法最有效。1、水煮蛋：水煮蛋蛋白质变性程度适中，蛋黄中卵磷脂结构稳定，消
什么是碱性蔬菜

碱性蔬菜通常是指代谢产物呈碱性的蔬菜，这类蔬菜含有较多的钾、钙、镁等矿物质元素，进入人体后经代谢可帮助维持体液酸碱平衡。常见的碱性蔬菜有菠菜、西蓝花、黄
风湿性关节炎和关节受伤区别

风湿性关节炎与关节受伤的区别主要体现在病因、症状特点、病程发展及治疗方式上。风湿性关节炎属于自身免疫性疾病，关节受伤则多由外力作用导致。1、病因差异：风
脂肪肝的药膳疗法

脂肪肝患者可通过药膳辅助调理，常用药膳主要有山楂荷叶粥、茯苓山药羹、决明子绿茶、枸杞菊花炖瘦肉、丹参红枣汤等。脂肪肝多与饮食不当、代谢异常等因素有关，建
内分泌失调老长痘痘怎样治疗

内分泌失调引起的痘痘可通过调整饮食、规律作息、局部护理、药物治疗、中医调理等方式改善。内分泌失调可能与激素水平异常、压力过大、不良生活习惯等因素有关
甲亢会影响胎儿智力吗

甲亢可能影响胎儿智力，但通过规范治疗可显著降低风险。妊娠期甲状腺功能亢进症若未控制，可能导致胎儿发育迟缓、低体重或神经系统损伤；而合理使用抗甲状腺药物并定
感冒鼻子不透气怎么办

感冒鼻子不透气可通过热敷鼻部、使用生理盐水冲洗、遵医嘱使用鼻喷剂、口服减充血剂、蒸汽吸入等方式缓解。感冒鼻子不透气通常由病毒感染、鼻黏膜充血肿胀、鼻
身上长红痣是衰老的象征吗

身上长红痣不一定是衰老的象征，可能与樱桃状血管瘤、激素变化、皮肤局部血管增生、肝脏代谢异常或遗传因素有关。红痣多为良性皮肤病变，通常无须特殊处理。1、樱
鼻息肉与过敏性鼻炎的区别

鼻息肉与过敏性鼻炎是两种不同的鼻腔疾病，前者是鼻腔黏膜增生形成的良性肿物，后者是过敏原刺激引发的炎症反应。1、病因差异鼻息肉通常与慢性炎症、哮喘、阿司匹