新生儿筛查是出生缺陷三级防控的最后一关，也是罕见病防治的重要措施，对提高出生人口素质、实现优生优育目标具有重大意义。国家要求，到2025年新生儿遗传代谢性疾病筛查率需要达到98%以上。
11月30日，2023年四川省高层次人才创新创业金融资本对接会的医药健康专场活动上，四川大学华西医院副研究员包骥介绍了他所在团队在“66种新生儿遗传代谢疾病的质谱筛查”方面的研究进展与发展规划。
以苯丙酮尿症（俗称鼠尿症）为例，如果患者在刚出生2周内能够确诊，治愈率可以达到98%。但如果不能及时筛查出来，那这种代谢物的异常积累就会导致小朋友智力发育的异常，更是影响后期的生长发育。
“在我们国内，像这种遗传代谢病有88种，对于这种疾病的治疗，早筛是关键。”包骥告诉《每日经济新闻》记者，“干预时机很关键，但目前中国宝宝的筛查普及率不足30%。”
目前新生儿遗传代谢病质谱筛查市场中，最先进、成熟的早筛试剂来自美国珀金埃尔默（PE），能筛查48种疾病，在中国国内的市占率超过75%。
面对国外产品垄断之势，国内的新筛质谱试剂却因为新生儿数量持续下降的现实，而不愿投入过多研发力量，国产化的动力不足。
包骥介绍，他们团队从建立遗传代谢病专业数据库开始，创建数据挖掘工具，提高代谢物检出种类，最后使检出代谢物数量达到96个，高于PE试剂盒的68个。新生产出来的质谱检测试剂盒，不仅检测的疾病多，价格也更亲民。
目前，这个团队研发出来的产品已投向市场，超越PE公司的产品，筛查疾病种类从48增至66种，临床单次检测价格也从485元降至120元，打破了PE公司产品的国内垄断。同时，这款试剂还被国家新生儿筛查试点工程采用，已完成近30万例新生儿遗传代谢病的筛查。
包骥谈到，四川的医药健康产业很强大，这款检测试剂盒从研发到生产再到投入市场，都能找到本地的合作力量。产品研发本身来自四川大学华西医院强大的科研力量，试剂盒的上游同位素原料供应商、下游代工厂也在成都，四川的多家医院成为产品走向市场的第一站……齐全的产业链、雄厚的产业基础，给这个“四川造”的早筛试剂盒铺好了创新成果转化的“最后一公里”。
如今，这个“66种新生儿遗传代谢疾病的质谱筛查”项目有了A轮融资的需求。此次来参加对接会的专场活动，让一直待在实验室的包骥，结识到一些资方代表。
“希望得到资本的助力，让项目发挥更大的作用。”包骥说起下一步的计划，主要分两步走，一方面依托现有团队成立一个专门的研究院，继续产品的创新研发，以质谱检测的方式筛查出更多的疾病；另一方面则是在中国近20亿元的市场之外，向“一带一路”沿线地区延伸，去拓展另一个更大的国际市场。
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